近日，由北京協和醫院牽頭、全國罕見病診療協作網醫院共同參與、中國罕見病聯盟協助落地的“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”啟動。這一項目由國家衛生健康委指導，財政部中央專項彩票公益金支持，旨在推進國內罕見病臨床診療水平的進一步提高，減輕罕見病患者家庭經濟負擔。
項目將面向國內罕見病患者群體提供免費基因檢測、資助協作網醫院開展罕見病病例多學科診療（MDT）、支持罕見病醫生開展診療能力培訓，以患者為中心、全方位提升全國罕見病診療水平和實施能力。
作為中國出生缺陷防治領域的先行者與踐行者，博圣醫學積極參與，利用多平臺聯檢的罕見病診斷核心技術，提供項目賦能，服務百姓健康。
圖源截至：北京協和醫院
國家高度重視罕見病防治保障，各界合力推進工作駛入快車道
黨的十八大以來，黨中央、國務院高度重視罕見病防治與保障工作，各部委從診療、醫保、用藥、科研、教育等不同領域出臺一系列政策，合力推進我國罕見病防治與保障工作駛入快車道。
針對我國罕見病診斷低、治療能力差和缺乏治療藥物三大難題，2021年-2025年期間，由北京協和醫院牽頭，聯合中國罕見病聯盟，積極同國家衛健委溝通，向財政部申請專項經費，即通過中央專項彩票公益金撥付專項資金3.22億元，項目將聯合全國323家罕見病診療協作網醫院共同參與實施，用于支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學科診療，開展825場醫生診療能力培訓。
項目將在財政部和國家衛生健康委的指導監督下，不僅直接惠及大量罕見病患者，還為各級醫院和青年醫生提供了豐富的學習資源和培訓機會，大幅提升我國的罕見病管理水平和診療能力。
WES全面賦能罕見病診斷，多平臺識別遺傳致病機制
隨著醫學的發展及人們對于遺傳性疾病的認識不斷深入，越來越多的罕見病被發現被關注。但同時由于遺傳病致病原因相對復雜，涉及到多種變異類型，依據專家建議需要多技術平臺聯合檢測。
全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES），可以一次檢測人類基因組中約2萬個目標基因的外顯子序列，人類基因中的外顯子區域約占全基因組的1%，但包含了85%的致病突變，所以WES是探究遺傳性疾病致病機制更為有效、性價比更高的重要方法。
博圣醫學利用自身優勢，整合行業資源，建立了一整套具有博圣特色的臨床遺傳疾病多平臺診斷路徑。將以WES為核心的檢測方法，依托于自主開發的生信分析、解讀、報告和咨詢體系，輔以多技術平臺的檢測和驗證，提供遺傳病篩查診斷的技術和流程保障，而WGS檢測服務的開展，也可以支持科研需求，對臨床病例進行深度挖掘。實驗室具備二代測序、三代測序、染色體芯片等平臺，可以滿足遺傳病檢測和驗證體系的多平臺需求。
博圣醫學還建立了完善的實驗室信息安全和網絡數據管理體系，確保數據安全。通過協作轉診網絡體系，更有效地進行信息傳遞，滿足從樣本遞送到轉診的閉環服務順利進行。
博圣醫學自研生信軟件WES-Master強力賦能
博圣自主研發的可視化的WES在線分析軟件WES-Master，協助醫生分析受檢者遺傳背景信息，提供了操作便利的平臺。通過在線分析體驗，更好地建立臨床交流互動，讓WES檢測惠及更多的臨床病例。
WES-Master 強大功能充分滿足臨床需求
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支持全國范圍內多地賬號驗證后登錄；支持多人登錄功能，并包含樣本管理、臨床表型關鍵詞提取、位點分析及報告、數據庫等模塊；
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包含基因篩選、變異篩選分析、變異評級等功能；
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內嵌點突變、小片段插入/缺失、CNV、ROH、MIE、動態突變、轉座原件插入等分析輔助工具；
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包含ACMG致病性計算器輔助工具；包含內嵌的IGV和BAM文件可視化查看工具；
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可對項目所屬樣本及數據進行多維度的篩選和搜索；
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系統內嵌拷貝數變異可視化分析工具，并可調用專業的拷貝數變異分析系統進行分析和注釋，并對測序數據進行實時分析；
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支持不同賬號權限的數據管理功能、質控功能，可查看和下載VCF文件及BAM文件，編輯審核受檢者臨床信息及家系信息，并可編輯撰寫臨床報告及擴展的驗證報告等。
博圣醫學著力打造全外顯子組測序服務體系，涵蓋了實驗測序、數據分析與挖掘、遺傳學分析與咨詢、可視化軟件等多個維度，將一直致力于賦能罕見病領域疾病診斷，為臨床醫生帶來有力支持，為受檢家庭帶來幫助。
